先天性巨结肠患者人类巨细胞病毒UL144基因多态性的研究

作     者：毛志芹 黄英 孙梅 何蓉 黄郁静 吉耀华 齐莹 马艳平 孙峥嵘 高红 阮强 MAO Zhi-qin;HUANG Ying;SUN Mei;HE Rong;HUANG Yu-jing;JI Yao-hua;QI Ying;MA Yan-ping;SUN Zheng-rong;GAO Hong;RUAN Qiang

作者机构：中国医科大学附属盛京医院儿内科沈阳110004 中国医科大学附属盛京医院儿外科沈阳110004 卫生部小儿畸形重点实验室 

出 版 物：《中华微生物学和免疫学杂志》 (Chinese Journal of Microbiology and Immunology)

年 卷 期：2006年第26卷第4期

页      面：348-353页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30170986) 

主　　题：人巨细胞病毒 先天性巨结肠 UL144基因 多态性 

摘      要：目的研究人类巨细胞病毒(human cytomegalovims,HCMV)UL144基因在先天性巨结肠(Hirschsorung s disease,HD)临床株中的多态性,探讨HCMV UL144基因多态性与致病性之间的关系。方法随机选取53个先天性巨结肠患儿痉挛段结肠手术标本及经荧光定量PCR方法检测HC- MV DNA为阳性的4个HD患儿的尿标本,对照组为无症状或仅有皮肤轻度黄疸的6个尿标本。应用巢式聚合酶链反应的方法,扩增HCMVUL144基因开放阅读框架(ORF),扩增阳性的临床株进行双向 DNA测序,最后通过DNAclub、Bioedit、DNAstar、GeneDoc等软件进行分析。结果23份HD痉挛段肠组织(46％)及4份尿标本HCMVUL144基因扩增阳性,并且完成测序。种系进化树分析结果显示25个 HD患儿的DNA序列分为3个基因型,G1A型64．O％,G2型24％,G3型12％。与对照组比较,经X^2检验,X^2=10．93,p为0．012;其中HD临床株G1A和G3型基因经Fisher检验,P为0．015,差异具有统计学意义。全结肠型、长段型及普通型HD分散分布于UL144各个基因型中。结论HD与HCMV感染有关,HCMV可能是HD的病因之一;在HD患儿中,HCMV感染以UL144．基因G1A型为主;HD的临床分型与HCMVUL144基因分型无关。