复发性横纹肌溶解症1例及基因分析
Case report of recurrent rhabdomyolysis and analysis of gene characteristics作者机构：青岛大学附属医院儿科266000
出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2019年第34卷第5期
页 面：383-385页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：对青岛大学附属医院儿科病房收治的1例反复发生横纹肌溶解症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,11岁,其临床特点是6年内发生4次横纹肌溶解、精神发育迟滞、TANGO2基因存在复合杂合突变,该患儿临床表型与TANGO2基因突变引起的临床表型高度相符,该基因突变可能为致病基因。
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