44925例孕前优生健康检查整合出生缺陷干预示范性研究结果分析

作     者：陶小君 赵如青 辜俊梅 陈莲芬 王耀强 张伟强 陈婉榕 陈延明 幸广珊 赖剑锋 陈晓梅 

作者机构：广东省广州市番禺区人口和计划生育服务站511400 

出 版 物：《中国妇幼保健》 (Maternal and Child Health Care of China)

年 卷 期：2014年第29卷第13期

页      面：1980-1981页

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学] 

基　　金：广东省计生委科研课题〔2012218〕 

主　　题：孕前优生健康检查 高风险 地中海贫血 唐氏综合征 G-6PD缺乏症 重大出生缺陷 

摘      要：目的：探讨孕前优生健康检查在出生缺陷一级预防整合出生缺陷干预的作用。方法：采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务要求，在国家确定的19项基本服务项目的基础上，增加“地中海贫血筛查和“G-6PD缺乏症检测两项内容。2010—2012年参与检查44925例，并对结果进行分析风险评估、咨询指导、早孕追踪随访。结合出生缺陷干预的产前筛查和产前诊断服务体系，对已孕夫妇进行以上目标病种的主动、全程管理和服务。结果：孕前优生健康检查人群中高风险率为44．96％（20199／44925），其中地中海贫血（“地贫）初筛阳性率为11．18％（7997／71528），G-6PD缺乏症筛查阳性率为6．70％（3010／44925）。随访33021例新生儿，其中早产儿1535例，低体重儿1623例，医学性人工流产89例，死胎、死产5例，重大出生缺陷引产243例。结论：经过3年实施，广州市番禺区重症“地贫、唐氏综合征、体表内脏重大畸形等重大出生缺陷达到零出生，达到全面降低出生缺陷尤其是重大出生缺陷发生率的目的。