免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

作     者：贡金英 李元媛 李承文 王艳生 刘燕 王川 汝昆 秘营昌 王建祥 王慧君 Gong Jinying;Li Yuanyuan;Li Chengwen;Wang Yansheng;Liu Yan;Wang Chuan;Ru Kun;Mi Yingchang;Wang Jianxiang;Wang Huijun

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院(血液学研究所)天津300020 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2019年第40卷第4期

页      面：288-293页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：流式细胞术 染色体核型 荧光原位杂交 白血病,早幼粒细胞,急性 

摘      要：目的研究免疫表型分析及分子遗传学在急性早幼粒细胞白血病(APL)诊断中的应用价值。方法对2012年5月-2017年12月门诊或住院的798例APL患者的流式细胞术(FCM)免疫分型、染色体核型及染色体荧光原位杂交(FISH)进行回顾性分析,并深入研究FCM免疫表型及分子遗传学在APL诊断中的应用价值。结果FCM诊断APL敏感性为91.9%,特异性为98.7%。APL具有独特免疫表型特点:典型APL的表型为侧向(SSC)偏大,CD34和HLA-DR表达缺失,表达或强表达CD33,均一表达CD13、CD9、CD123,可伴有CD56、CD7、CD2的表达。约10%的患者为非典型APL表型,一般伴有CD34和(或)HLA-DR表达,SSC减小,经常伴有CD2表达,而FCM免疫分型很难明确诊断为APL,需要依赖遗传学或者分子生物学检查结果。约1/3的患者除存在t(15;17)(q22;q21)外,还存在额外染色体异常;伴有t(15;17)的复杂核型、变异易位或者t(11;17)、t(5;17)等变异型的APL,FCM表型与单纯t(15;17)APL差异无统计学意义(P0.05)。结论FCM能够快速诊断APL,伴有额外染色体异常患者和单纯t(15;17)患者FCM免疫表型没有明显差异。遗传学是诊断APL的金标准,免疫分型中约10%的患者依赖于分子遗传学来确诊。