α-半乳糖苷酶A活性检测与Fabry病诊断筛查

作     者：吕轶伦 陈佳韵 潘晓霞 陈晓农 张文 任红 陈楠 L(U) Yi-lun;CHEN Jia-yun;PAN Xiao-xia;CHEN Xiao-nong;ZHANG Wen;REN Hong;CHEN Nan

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海200025 

出 版 物：《诊断学理论与实践》 (Journal of Diagnostics Concepts & Practice)

年 卷 期：2007年第6卷第5期

页      面：417-420页

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：上海市重点学科(T0201) 上海市卫生局重点学科基金(05Ⅲ001) 上海市卫生局重点课题(2003ZD002) 上海市青年科技启明星培养计划(03QD14021) 

主　　题：Fabry病 诊断 筛查 α-半乳糖苷酶A 干燥血滴滤纸片 

摘      要：目的:建立α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性的检测方法,为Fabry病的诊断和筛查提供依据。方法:分别采用外周血粒细胞和干燥血滴滤纸片(干血片)检测11个家系15例Fabry病患者和30名健康者的α-GalA活性,检测采用底物荧光法。比较Fabry病患者组与健康对照组间、干血片法不同保存时间组间的酶活性,并建立酶活性正常参考范围,计算2种检测酶活性方法的灵敏度。结果:正常人干血片酶活性为(3.68±0.98)nmol/(ml·h),粒细胞酶活性为(46.21±8.56)nmol/(h·mg),两者正常参考范围分别为≥1.68nmol/(ml·h)、≥25.45nmol/(h·mg)。男性半合子患者酶活性显著下降(P0.001),干血片酶活性值0.15nmol/(ml·h)、粒细胞酶活性值1nmol/(h·mg),酶活性的2种检测方法在男性半合子患者中的灵敏度为100%。在女性杂合子患者酶活性部分下降,4例女性杂合子患者中3例干血片检测酶活性的结果、2例检测外周血粒细胞酶活性的结果处于正常范围,检测女性杂合子干血片和粒细胞酶活性的灵敏度分别为25%和50%。干血片在室温下保存3、14和28d后酶活性值分别为(3.63±0.96)nmol/(ml·h)、(3.60±0.88)nmol/(ml·h)和(3.06±0.68)nmol/(ml·h),残余酶活性值大于基线值80%,显著高于男性半合子酶活性值(P0.001)。结论:干血片检测酶活性更简易、快速、经济,便于保存运输,可用于高危人群筛查,外周血粒细胞酶活性测定对女性杂合子灵敏度更高,测定值更精确,适于家系筛查研究。酶活性检测可有效诊断和筛查男性半合子Fabry病患者。