特发性矮小患儿Shox基因突变及多态性分析
作者机构：苏州大学附属儿童医院江苏苏州215003 山东大学附属省立医院
出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)
年 卷 期：2010年第50卷第21期
页 面：81-82页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：Shox基因,突变,多态性 特发性矮小
摘 要：目的探讨矮小同源盒(Shox)基因在山东地区特发性矮小(ISS)儿童中的突变及多态性。方法采用PCR和直接测序法,检测25例ISS患儿的Shox基因及多态性。结果 25例患儿均未检测到Shox基因突变;1例序列改变为Shox基因呈多态性。结论本组ISS患儿未发现Shox基因突变,发现的Shox基因序列改变呈多态性;Shox基因突变可能不是山东地区ISS患儿的突变特点。
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