隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系调查1例及COL7A1基因突变分析
Analysis of COL7A1 gene mutation in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa and patient's family members作者机构：海南省妇幼保健院皮肤科海南海口570000 海南省妇幼保健院新生儿科海南海口570000
出 版 物：《临床皮肤科杂志》 (Journal of Clinical Dermatology)
年 卷 期：2019年第48卷第2期
页 面：70-73页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 100206[医学-皮肤病与性病学]
摘 要：目的:分析1例隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的家系遗传及COL7A1基因突变情况。方法:收集临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,利用GenCap目标基因技术对患儿全基因组外显子区域DNA捕获并富集,再利用IlluminaHiSeq 2 000第二代测序仪进行测序,与正常人进行数据比对分析,采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿COL7A1基因第104号外显子出现7769delG纯合突变,该突变分别遗传自父母,父母该位点有杂合变异,父母及其家系中其他成员表型均正常。结论:该例患儿诊断为严重泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症,致病机制为COL7A1基因出现纯合突变,产生提早终止密码。
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