赤道几内亚比奥科岛G6PD缺乏症分子流行病学研究

作     者：詹小芬 陈江涛 谢东德 杨辉 杨惠钿 杨立业 陆志为 Santiago-m Monte-Nguba Juan Carlos Salas Ehapo Urbano Monsuy Eyi 林敏 

作者机构：南方医科大学附属潮州市中心医院检验实验中心广东潮州521000 中国第25批援赤道几内亚医疗队广东广州510000 广东省惠州市中心医院检验中心广东惠州516001 中国第26批援赤道几内亚医疗队广东广州510000 潮州市公安局法医鉴定中心广东潮州521000 Malabo Regional HospitalMalabothe Republic of Equatorial Guinea 

出 版 物：《分子诊断与治疗杂志》 (Journal of Molecular Diagnostics and Therapy)

年 卷 期：2014年第6卷第5期

页      面：296-301页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81101329) 中国博士后科研基金(2013M542195) 广东省医学科研基金(A2013780) 

主　　题：G6PD缺乏症 比奥科岛 高分辨熔解曲线 基因型 PCR-DNA测序 

摘      要：目的探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查。采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 GA与c.376 AG。对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 AT(rs5030872)、c.680 GA(rs137852328)、c.968 TC(rs76723693)进行PCR-DNA测序。结果赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.54%(189/2 187),其中男性84例(9.04%,84/929),女性105例(8.34%,105/1 258),男女检出率比为1.08:1。在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A-变异体(c.376 AG/c.202 GA)186例(98.41%,186/189G6PD Betica(c.376 AG/c.968TC)3例(1.59%3/189)。结论赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一。HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究。