血管生长素基因突变与中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化的关系

作     者：张华纲 张英爽 唐璐 张楠 樊东升 Zhang Huagang;Zhang Yingshuang;Tang Lu;Zhang Nan;Fan Dongsheng

作者机构：北京大学第三医院神经内科100191 

出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)

年 卷 期：2015年第54卷第2期

页      面：122-124页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金重点项目(81030019) 教育部博士点基金(20100001110084) 

主　　题：肌萎缩侧索硬化,家族性 DNA突变分析 多态性,单核苷酸 血管生成素 

摘      要：目的 通过对31个中国汉族家族性肌萎缩侧索硬化（FALS）家系先证者进行血管生长素（ANG）基因突变检测,探讨中国汉族FALS与ANG基因突变的关系.方法 采集2009年至2012年北京大学第三医院神经内科确诊的31个肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的临床资料.利用PCR技术和直接测序的方法,检测各家系先证者的ANG基因是否存在变异.结果 31个ALS家系均呈常染色体显性遗传.全部31例先证者未发现存在ANG基因单核苷酸多态性（SNP）和突变.结论 ANG基因的SNP及突变在中国汉族FALS患者中可能非常少见.