先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症1例临床及基因分析

作     者：李玉品 卜婧愉 虎崇康 杨洁 曾令超 王宝西 江逊 LI Yupin;BU Jingyu;HU Chongkang;YANG Jie;ZENG Lingchao;WANG Baoxi;JIANG Xun

作者机构：中国人民解放军空军军医大学唐都医院儿科陕西西安710038 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2019年第37卷第3期

页      面：173-176页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因 腹泻 

摘      要：目的分析1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床和SLC5A1基因突变特点。方法收集2016年11月诊治的1例先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿的临床资料,应用家系单基因病全外显子组测序分析方法进行SLC5A1基因突变检测。结果男性患儿,生后第3天开始出现腹泻,黄色稀水样便,伴发热,无寒战;多次电解质检查提示血钠明显升高,最高162 mmol/L。全基因外显子检查发现SLC5A1基因2个与葡萄糖-半乳糖吸收不良症(OMIM:606824)相关性较高的变异,c. 406(外显子5) delT、c. 92 TA(外显子1),患儿父母亲表型均正常,母亲c. 92 TA杂合。行葡萄糖、果糖激发试验,提示糖吸收不良,确诊葡萄糖-半乳糖吸收不良症。10月龄予去碳水化合物液态奶及果糖喂养,半天后患儿大便即转成形便,随访情况良好。结论先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症是临床罕见的常染色体隐性遗传性疾病,出生早期出现持续水样腹泻,基因分析可明确诊断。早期诊断及去碳水化合物液态奶及果糖喂养对预后至关重要。