美科学家发现一种基因变异可导致罕见贫血症

作者机构：《中国医院用药评价与分析》 

出 版 物：《中国医院用药评价与分析》 (Evaluation and Analysis of Drug-use in Hospitals of China)

年 卷 期：2008年第8卷第4期

页      面：319-319页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：缺铁性贫血症 美国科学家 基因变异 儿童医院 营养缺乏症 罕见疾病 网络版 遗传学 

摘      要：本刊讯美国科学家4月13日在《自然遗传学》杂志网络版上报告说,一个名为TMPRSS6的基因发生变异后,会导致出现一种罕见疾病——“难治性缺铁性贫血症。科学家称,这一发现将为治疗常见的铁失调症提供新思路。缺铁是目前最常见的营养缺乏症之一,而且缺铁是贫血的主要诱因,不过大多数的缺铁者都能通过补铁缓解。但是,来自波士顿儿童医院及杜克大学的科学家在报告中介绍说,多年来,他们收治过多例奇特的儿童缺铁性贫血症患者,口服补铁制剂根本没有任何作用,静脉注射补铁的效果也十分有限。这种罕见疾病在医学上被称作“难治性缺铁性贫血症,其病因此前一直是个谜。患病儿童饮食正常,也没有任何影响铁吸收或者引发慢性失血的病症。长期观察发现,这些患者通常年龄很小时发病,有些患者的兄弟姐妹中也有患缺铁性贫血症的。科研小组于是对其中5个典型家庭(即每个家庭至少有1人患有慢性缺铁症)进行分析。结果发现,这几个家庭均存在一些成员的TMPRSS6基因变异的现象。分析发现,TMPRSS6基因变异后就会“沉默,如果缺乏TMPRSS6基因编码的蛋白质,人体内就会产生过多Hepcidin激素。正常情况下,这种激素负责控制人体不要过量吸收铁。但是患有“难治性缺...