272例非梗阻性无精子症不育患者的细胞和分子遗传学分析

作     者：沈小力 张元峰 辜秀丽 苏萍 

作者机构：华中科技大学同济医学院计划生育研究所湖北武汉430030 华中科技大学同济医学院生殖医学中心湖北武汉430030 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2011年第19卷第9期

页      面：53-55页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：无精子症 细胞遗传学 微缺失 男性不育 

摘      要：目的本研究主要通过分析非梗阻性无精子症患者染色体核型分析结果和Y染色体微缺失特征探讨遗传学检查在非梗阻性无精子症男性不育中的辅助诊断及治疗方法的选择指导作用。方法选择272例非梗阻性无精子症患者,采集外周静脉血进行染色体核型分析及Y染色体微缺失检测,评估非梗阻性无精子症患者染色体核型异常以及Y染色体微缺失的检出率及特征。结果 272例非梗阻性无精子症患者染色体核型分析正常者占69.85%,异常者占30.15%,其中,常染色体异常者占5.52%,性染色体异常者24.63%;Y染色体微缺失占7.35%,在染色体核型正常患者中Y染色体微缺失占10.53%。结论开展外周血染色体核型分析和AZF检测,可评价男性不育遗传缺陷,从而更好的解释非梗阻性无精子症发病原因,提供遗传咨询和指导临床诊疗。