贲门黑色素瘤伴腹腔转移1例

作     者：谢祥成 王鸣 赵盼 

作者机构：杭州市第一人民医院肾内科浙江杭州310006 

出 版 物：《实用肿瘤杂志》 (Journal of Practical Oncology)

年 卷 期：2010年第25卷第5期

页      面：592-593页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：黑色素瘤/诊断 黑色素瘤/治疗 免疫组织化学 肿瘤转移 随访研究 

摘      要：胃原发黑色素瘤非常少见[1],国内外报道均甚少,黑色素瘤虽然称作瘤,但它是一种高度恶性肿瘤,以皮肤恶性黑色素瘤最多见,胃肠道恶性黑色素瘤多为转移性,主要位于食管和肛门直肠.胃原发恶性黑色素瘤的临床表现无特异性,早期诊断困难,常以上腹部疼痛,黑便等症状就诊,胃镜检查有助于早期诊断,金指标是病理组织学检查.病理学为黑色素瘤细胞具多形性,有圆形,多边形和梭形,胞浆丰富内含细小黑色素颗粒,亦有不含黑色素颗粒者(称无色素性黑素瘤),细胞核呈椭圆形或梭形,染色深,核分裂相多见,瘤细胞呈巢状,索状或腺样排列.HMB245对恶性黑色素瘤特异性为100%,敏感性为93%.S2100蛋白对少色素或无色素恶性黑色素瘤反应强,对确诊无色素性恶性黑色素瘤有价值[2].本例为腹膜透析患者,因发现血性腹水就诊,入院后患者诉腹胀,纳差,进一步行胃镜检查明确,未发现皮肤等处的原发灶,此外腹腔脱落组织找到黑色素瘤细胞, CT亦提示腹腔转移,故明确诊断为贲门部原发性恶性黑色素瘤伴腹腔转移.据文献报道[3],胃肠道黑色素瘤较皮肤黑色素瘤恶性程度更高,更具有侵袭性,内镜下表现为伴有溃疡及黑色素沉着的结节或黏膜下肿物,少数表现为伴有溃疡及黑色素沉着的肿块或弥漫性肠壁增厚,一旦发生转移目前无有效的治疗方法.早期手术切除原发灶是黑色素瘤的首选治疗方法,手术方式根据病变分期选择.放疗和化疗均无肯定疗效,替莫唑胺(Temozolomide)是唯一被美国食品暨药物管理局(FDA)批准用于黑色素瘤治疗的化学药物,但也仅10%黑色素瘤对其有反应,中位数生存期仅8-9月[4].随着研究不断进展,免疫治疗及个体化治疗已成为恶性黑素瘤治疗方法之一,包括单克隆抗体,细胞因子,肿瘤疫苗等多种治疗方法.分子靶向治疗近年取得了较大的进展,研究证实B-RAF和c-Kit基因突变是有效的治疗靶点, B-RAF分子抑制剂可以使表达B-RAF (V600E)黑色素瘤的患者肿瘤退缩率达70%,中位生存期9月.Flaherty等[5]的一项Ⅰ期临床试验结果也表明,B-RAF激酶V600E突变选择性抑制剂(PLX4032)在B-RafV600E突变的患者中显示出显著的抗肿瘤疗效