二叶式主动脉瓣畸形相关GATA5基因突变谱分析

作     者：徐蕾 袁方 李若谷 王倩 郑洪珍 杨奕清 XU Lei;YUAN Fang;LI Ruogu;WANG Qian;ZHENG Hongzhen;YANG Yiqing

作者机构：上海交通大学附属胸科医院心内科上海200030 

出 版 物：《检验医学》 (Laboratory Medicine)

年 卷 期：2014年第29卷第3期

页      面：237-240页

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81070153 81270161) 国家基础研究计划项目(2010CB912604) 

主　　题：GATA5 基因 转录因子 先天性心脏病 二叶式主动脉瓣畸形 遗传学 

摘      要：目的分析先天性二叶式主动脉瓣畸形(BAV)相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本,使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点,采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序,将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变,即p.M219I和p.T289I,突变率约为1.33%。这2种突变均不存在于200名健康对照者中。多序列比对显示被改变氨基酸在进化上均完全保守,致病性预测表明这2种突变均具有致病性。结论发现BAV相关GATA5基因新突变,有助于揭示BAV新的分子机制。