青年型开角型青光眼的中国家系的新型Myocilin基因突变
Novel Myocilin Mutation in a Chinese Family With Juvenile-Onset Open-Angle Glaucoma出 版 物：《美国医学会眼科杂志（中文版）》 (Archives of Ophthalmology)
年 卷 期：2006年第18卷第4期
页 面：256-256页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
主 题：开角型青光眼 基因突变 青年型 中国 正常对照组 cos-7 致病基因
摘 要：目的：探讨某中国家系青年型开角型青光眼（JOAG）的致病基因。 方法：在一个青光眼家系中，三代人中患JOAG或高眼压。我们筛查了6位家族成员Myocilin（MYOC）和 optineurin（OPTN）的突变和apolipoprotein E的多态性，2位患有JOAG，2位患有高眼压，2位无症状。正常对照组包括200位与本家系无关联的受试者。用编码野生型或变异性 MYOC 互补 DNA 的表达载体转染cos-7细胞系。细胞内或分泌的MYOC蛋白用Western法进行检测。
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