中国Y连锁遗传性聋DFNY1家系POU3F4基因突变的检测

作     者：王秋菊 韩东一 杨伟炎 

出 版 物：《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》 (Chinese Medical Digest(Otorhinolaryngology))

年 卷 期：2006年第1期

页      面：40-40页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：遗传性聋 DFNY1 家系 家族 亲缘关系 基因突变 点突变 POU3F4 中华人民共和国 

摘      要：目的:进行Y连锁遗传性聋(Y-linked hereditary hearing impairment)家系的候选基因——POU3F4基因的突变分析。方法: 在POU3F4基因的全部编码序列设计5对引物进行聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR)扩增反应。应用PCR-单链构像多态性(single-strand conformation polymorphism SSCP)方法对DFNY1 家系中的43名成员进行突变检测及鉴定。结果:POU3F4基因的5 对引物均有较好的扩增效果,PCR-SSCP的多态性分析显示所有家系成员在POU3F4基因中均未检测到多态及突变。结论:本研究通过对一个位于X染色体与Y染色体存在同源交换区域的耳聋基因POU3F4 基因的检测排除了该基因易位到Y染色体导致DFNY1家系耳聋的可能性,说明中国Y连锁遗传性聋家系的致病基因更多可能是位于Y染色体上的基因突变所致。图2表1参10