Von Hippel-Lindau综合征一家系五例

作     者：黄昌仁 董劲虎 王芳 

作者机构：四川省泸州医学院附属医院神经外科 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2001年第18卷第1期

页      面：10-10页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：血管网织细胞瘤 囊性 CT Von Hippel-Lindau 综合征 综合病症 小脑 

摘      要： 先证者(Ⅰ1) 女，57岁。主要症状为右眼失明1年，头痛、呕吐、行走不稳1月。CT诊断右小脑囊性血管网织细胞瘤，未治死亡。 家系调查见图1。Ⅱ5，女，27岁。主要症状为头痛1月，呕吐、视物模糊、行走不稳10天。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤，于1995年2月手术，病理报告同CT诊断。术后3年，病员出现双眼视力下降，未诊治。 Ⅱ7 女，21岁。主要症状为枕部搏动性疼痛、呕吐、行走不稳、拿物不准1月。CT诊断为左小脑囊性血管网织细胞瘤。于1996年9月手术，1999年8月肿瘤复发再次手术，两次病理报告同CT诊断。20岁时曾因右眼失明在外地医院诊断为视网膜血管瘤行冷凝治疗。 Ⅱ8 男，18岁。主要症状为头痛、呕吐、视物模糊，行走不稳20天。CT诊断为右小脑囊性血管网织细胞瘤，于1992年10月手术，病理报告同CT诊断。术后1年死亡。 Ⅲ4 女，10岁。主要症状为头痛。CT诊断为右小脑实质性血管网织细胞瘤。于1999年10月在外地医院手术。病理报告同CT诊断。 讨论 血管网织细胞瘤伴有视网膜血管瘤、内脏发育异常或囊肿并存、家族倾向的均被称为Von Hippel-Lindau综合征。该病家系常染色体显性遗传，病变基因定位于3p25。肿瘤多发生在小脑，偶发于桥脑、延髓、脊髓和大脑半球。我们报告的这一家族中枢神经系统病变均位于小脑，且下一代发病年龄比上一代早。由于该病常有中枢神经系统外病变，且有家族倾向，因此，小脑血管网织细胞瘤患者，有其他部位尤其是眼部症状，应及时就诊；家族中有类似症状者，应尽早作头颅CT或MRI，以便早期诊治；对疑为VHL的家族，应对家族中全体成员进行长期追踪随访。Ⅲ4就是在追踪随访中早期发现的病例。 小脑血管网织细胞瘤有实质性和囊性，以囊性居多，约占80%，症状加重与囊肿扩大引起脑积水有关，本家系4例为囊性。实质性或瘤内存在囊肿的肿瘤，应行病灶全切术；瘤结节在囊内，可仅作瘤结节切除，但要注意存在多个结节的可能，应一次切除，以防复发。