13q33LOC122330位点与精神分裂症的关系

作     者：胡颖 鞠桂芝 刘树铮 史杰萍 于雅琴 尉军 

作者机构：吉林大学公共卫生学院吉林大学基因组医学研究中心吉林长春130021 

出 版 物：《吉林大学学报（医学版）》 (Journal of Jilin University：Medicine Edition)

年 卷 期：2003年第29卷第5期

页      面：547-550页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 09[农学] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 090102[农学-作物遗传育种] 100205[医学-精神病与精神卫生学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助课题 (30 170 343) 

主　　题：单核苷酸多态性 精神分裂症 LOCl22330位点 rs942358 

摘      要：目的 :在中国北方汉族精神分裂症患者和其健康父母组成的 1 0 5个核心家系中探讨1 3q33LOC1 2 2 330位点与精神分裂症的关系。方法 :从全血中提取基因组 DNA,应用 PCR- RFLP方法检测 LOC1 2 2 330位点编码序列第 864个碱基从异亮氨酸到蛋氨酸的错义突变单核苷酸多态性 ( rs942 35 8)的分布。结果 :1 rs942 35 8基因型频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;2单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,rs942 35 8与精神分裂症无关联 (χ2 =0 .61 9P0 .0 5 ) ;3传递不平衡检验( TDT)显示 ,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡 (χ2 =0 .2 2 2 ,P0 .0 5 ) ,即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异 ;4等位基因频率与精神分裂症的各种临床症状不相关。结论 :LOC1 2 2 330位点 rs942 35 8可能与精神分裂症无关 ,但不能排除该位点其它