毛母质瘤中β联蛋白的突变基因分析

作     者：夏建新 占部和敬 李玉林 古江增隆 XIA Jian-xin;URABE Kazunori;LI Yu-lin;FURUE Masutaka

作者机构：吉林大学白求恩医学部第二医院皮肤科长春130041 日本九州大学医学部皮肤科 吉林大学基础医学院病理生物学教研室 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2006年第39卷第9期

页      面：497-499页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：毛基质瘤 突变 β联蛋白 

摘      要：目的探讨β联蛋白的突变基因及其蛋白表达与毛母质瘤发生的关系。方法选取67例毛母质瘤的组织标本进行β联蛋白的免疫染色,提取基因组DNA,进行β联蛋白的PCR扩增及测序,用克隆、测序及限制性内切酶的方法证实突变的存在。结果毛母质瘤中嗜碱粒细胞β联蛋白免疫染色阳性率为81%(26/32),β联蛋白外显子3基因突变率为61%(14/23)。其突变均位于β联蛋白外显子3的磷酸化位点或邻近位点。结论β联蛋白的基因突变及其核阳性与毛母质瘤的发生有关。