转录因子和转录激活因子4人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4和染色体9p21．3遗传多态性与闽南地区人群类风湿关节炎相关性研究

作     者：郑晨娜 饶华春 罗彩林 王清瑶 杨会勇 刁勇 Zheng Chenna;Rao Huachun;Luo Cailin;Wang Qingyao;Yang Huiyong;Diao Yong

作者机构：泉州医学高等专科学校基础医学部362000 福建省泉州市正骨医院临床检验科 华侨大学生物医学学院分子药物研究院 

出 版 物：《中华风湿病学杂志》 (Chinese Journal of Rheumatology)

年 卷 期：2016年第20卷第6期

页      面：372-377页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(31200979) 福建省自然科学基金(2015J01138) 福建省卫生厅青年基金(2012-2-118) 福建省泉州市技术研究与开发重点项目(2011230) 华侨大学中青年教师科技创新资助计划(ZQN-PY319) 

主　　题：关节炎 类风湿 多态性 单核苷酸 转录因子和转录激活因子4 人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 染色体9p21.3 

摘      要：目的探讨转录因子和转录激活因子4（STAT4）rs7574865、人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（CTLA-4）rs3087243基因以及染色体9p21.3 rs1333049单核苷酸多态性（SNPs）与闽南地区人群RA的关联。方法选取119例RA患者和125名健康对照者，应用三引物扩增法（AS-PCR）对RA相关的3个SNPs位点进行基因分型，并应用SPSS 18.0统计软件分析不同基因型与RA发病的相关性。采用χ2检验和Logistic回归模型进行分析。结果RA组STAT4 rs7574865各基因型分布频率与健康对照组比较，差异有统计学意义（P〈0.01），与G/T杂合基因型相比，TT与GG纯合性携带者患病风险要低（OR=0.498和0.300，P=0.018和P=0.002）；CTLA-4 rs3087243各基因型分布频率与健康对照组比较，差异无统计学意义（χ^2=4.083，P=0.130），但根据计算，其中与A/G基因型相比，GG型携带者患病风险要低（OR=0.580，P=0.04）；9p21.3上的SNP（rs1333049）无论基因型还是等位基因在RA与健康志愿者组间差异无统计学意义，但是经计算发现与GG基因型携带者相比，CC和GC携带者发病风险要低（OR=0.565，P=0.049 5）。结论STAT4 rs7574865和CTLA-4 rs3087243和rs1333049与闽南地区人群RA发病均有一定相关性。