假性甲状旁腺功能减退症18例临床分析

作     者：钱掩映 金建 王靓 阮璐雅 潘优津 祝聪 郑燕 吴朝明 Qian Yanying;Jin Jian;Wang Liang;Ruan Luya;Pan Youjin;Zhu Cong;Zheng Yan;Wu Chaoming

作者机构：温州医科大学附属第二医院内分泌科325027 乐清市人民医院 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2018年第34卷第11期

页      面：920-925页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：假性甲状旁腺功能减退症 低钙血症 甲状旁腺功能减退症 

摘      要：目的分析假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床特点,提高对该类疾病的认识。方法采用回顾性分析的方法,对我院在2008年1月到2017年12月间收治的18例临床诊断散发性PHP患者的临床资料、实验室检查及影像学检查进行分析。结果18例PHP患者中男性12例,女性6例,其中成人13例,儿童5例,起病中位年龄14(6~57)岁,就诊平均年龄(24.9±14.7)岁。临床特征:12例以手足搐搦为首发症状,3例以惊厥为首发症状,1例以四肢麻木为首发症状,1例以智力减退为首发症状,1例患者无症状。3例患者拇指末节短,7例圆脸,3例成人身高155cm,12例束臂加压试验(Trousseau sign)阳性。平均血钙(1.58±0.11)mmol/L,平均PTH(359.5±146.6)pg/ml。1例存在异位皮下钙化,11例头颅CT发现颅内广泛钙化。3例伴亚临床甲状腺功能减退症。2例误诊为癫痫,1例误诊为颅内感染。结论手足搐搦及头颅CT发现颅内钙化为PHP最常见的临床表现及影像学特点,本文中部分患者缺乏典型Albright遗传性骨营养不良(Albright s hereditary osteodystrophy,AHO)体征,起病及诊断年龄跨度大,症状异质性大,需注意鉴别,避免误诊。