短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
作者机构:甘肃省陇西县第一人民医院骨科748100
出 版 物:《中国矫形外科杂志》 (Orthopedic Journal of China)
年 卷 期:2008年第16卷第17期
页 面:1359-1360页
学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题:短指(趾)畸形 并指畸形 家系 骨发育异常 形合 常染色体 手术矫形 遗传性
摘 要:短指(趾)畸形(brachy dactyly,BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该BD家系中的先证者(Ⅲ9)合并并指畸形进行手术矫形,现报告分析如下.