甲基丙二酸尿症伴高同型半胱氨酸血症患者脑出血一例
A case of cerebral hemorrhage in patients with methylmalonic aciduria with hyperhomocystinuria作者机构：山东省临沂市人民医院神经内四科276000
出 版 物：《中华神经科杂志》 (Chinese Journal of Neurology)
年 卷 期：2018年第51卷第12期
页 面：987-991页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 1009[医学-特种医学]
主 题：甲基丙二酸 甲基丙二酸单酰CoA变位酶 脑出血 突变
摘 要：报道1例晚发型甲基丙二酸尿症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症(cblC型),以智能减退、精神异常、行走不稳、生活不能自理为主要表现的患者。该患者继发脑出血,治疗效果较好。通过MMACHC基因检测发现基因缺失突变为1号外显子片段缺失(delExonl),表明delExonl是晚发MMAcblC型的致病原因之一。
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