X-连低磷酸盐血症(附1家系6例报告)

作     者：田昭俭 

作者机构：山东省东营市胜利油田中心医院放射科 山东东营257034 

出 版 物：《实用放射学杂志》 (Journal of Practical Radiology)

年 卷 期：2003年第19卷第8期

页      面：717-720页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：X-连低磷酸盐血症 骨疾病,代谢性 放射摄影术 

摘      要：目的 提高对X -连低磷酸盐血症的认识和诊断。方法 该家族共 3代 6例患者 ,男 2例 ,女 4例。年龄 12～ 66岁。 6例均经临床生化证实 ,选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手及双腕关节、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片。结果 临床表现以身材矮小、双下肢弯曲畸形、骨关节疼痛和低磷酸盐血症为主。X线表现有 :(1)肢体弯曲畸形 ;(2 )骨端膨大 ,关节面模糊伴囊变 ;(3 )承重肢体出现Looser带及骨间隔 ;(4 )儿童干骺端喇叭样膨大 ,干骺端毛刷征 ;(5 )骨转换表现 ;(6)松质骨骨小梁粗疏、细疏或呈网状 ;(7)骨皮质松化 ;(8)椎体“双框征 ,附件呈棉絮状改变 ;(9)髂骨翼骺下疏松带 ;(10 )耻骨联合、骶髂关节毛刷征 ;(11)骨盆口三角状或变扁、变形 ;(12 )多发性牙齿脱落。结论 X线表现与临床、生化特点相结合 ,可对X -连低磷酸盐血症做出正确诊断