CTSD基因表遗传学修饰与乳腺癌转移的关系

作     者：李丽 唐金海 

作者机构：南京医科大学附属肿瘤医院普外科江苏南京210009 

出 版 物：《南京医科大学学报（自然科学版）》 (Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences))

年 卷 期：2011年第31卷第8期

页      面：1188-1191页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：CTSD基因 增强子 去甲基化 乳腺癌 预后 组织蛋白酶 

摘      要：目的:检测乳腺癌组织CTSD基因增强子区遗传和表遗传学改变,探讨其与乳腺癌转移的关系。方法:取152例乳腺癌标本及对应的癌旁组织,采用PCR扩增技术对CTSD基因增强子区进行扩增,产物进行基因测序。应用甲基化特异性限制性内切酶酶切联合PCR扩增技术,观察乳腺癌组织CTSD基因增强子区去甲基化状态。结果:遗传学改变研究表明,CTSD基因增强子区基因片段测序结果显示未发现有意义的突变位点。表遗传研究表明,转移乳腺癌组织中增强子区去甲基化发生率为85.3%,癌旁组织为0,两者差别有显著统计学意义(P0.05)。未转移乳腺癌去甲基化发生率为51.9%,相较于癌旁组织,差别有统计学意义(P0.05)。转移和未转移乳腺癌去甲基化发生率相比,差别也有统计学意义(P0.05)。结论:CTSD基因增强子区的功能调控不受遗传学突变的影响,其去甲基化率与乳腺癌的转移有关,有望成为乳腺癌的一个预后指标。