基于机器学习开发的危害性预测软件对罕见错义突变的预测评估
Performance Evaluation of Machine Learning-based Predictors for Rare Missense Variants作者机构：美国费城儿童医院宾夕法尼亚州费城19146 苏州奥根诊断江苏苏州215000 江苏大学生命科学研究院江苏镇江212013 蚌埠医学院医学临床检验诊断中心安徽蚌埠230036
出 版 物：《皖西学院学报》 (Journal of West Anhui University)
年 卷 期：2018年第34卷第5期
页 面：97-101,114页
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
基 金：蚌埠医学院发展基金(BYKF1727) 国家级大学生创新项目(201710367036 201810367021) 国家自然科学基金(31301919)
主 题：机器学习 危害性预测软件 罕见错义突变 致病突变 中性突变
摘 要：对于目前基于机器学习开发的危害性预测软件在罕见错义突变上的预测效果评估。收集独立的测试数据集,数据集1和数据集2的致病突变与中性突变分别来源于ClinVar和UniProt数据库,两数据集间相互独立。同时下载了已报道明确致病位点的真实样本测序数据,评估不同软件在真实测序数据上致病突变的发现效果。结果表明不同软件对罕见错义突变危害性的预测效果不同,两份测试数据集的评估结果显示REVEL对错义突变的预测效果优于其他软件,但真实测序数据的评估提示在选择危害性预测软件时需综合考量权衡假阳性率与假阴性率。
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