HLA新等位基因B*4086的确认及家系调查

作     者：张毅 房云海 聂向民 刘艳 贺韦东 朱传福 ZHANG Yi;FANG Yun-hai;NIE Xiang-min;LIU Yan;HE Wei-dong;ZHU Chuan-fu

作者机构：山东省血液中心HLA研究室济南250014 

出 版 物：《复旦学报（医学版）》 (Fudan University Journal of Medical Sciences)

年 卷 期：2009年第36卷第6期

页      面：707-709,714页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

主　　题：DNA测序 新等位基因 HLA-B*4086 家系调查 

摘      要：目的识别和鉴定HLA新等位基因B*4086,调查分析该基因的遗传情况。方法应用聚合酶反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-sequence specific oligonucleotide primer,PCR-SSOP)技术对中华骨髓库志愿捐献者血样进行HLA分型,发现1例HLA-B疑似新等位基因,用DNA测序技术鉴定新等位基因并对该基因的携带者进行家系调查。结果经DNA测序确定为HLA新基因序列,该基因与HLA-B*40060101相比,第3外显子419位碱基由A→T,导致相应的140位密码子编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)→苯丙氨酸(Phe)。家系分析表明该新基因来自携带者母亲一方。结论DNA测序表明被测样本含有HLA-B新等位基因,于2008年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4086,该新基因遗传于先证者母亲。