X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征二例并文献复习
Two case reports about immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome and literature review作者机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心感染科200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室200127 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科200127
出 版 物：《中国小儿急救医学》 (Chinese Pediatric Emergency Medicine)
年 卷 期：2018年第25卷第10期
页 面：753-756页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：X-连锁多内分泌腺病肠病 免疫缺陷 FOXP3突变 调节T细胞
摘 要：目的 探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征（IPEX）的临床表现、实验室检查、治疗和预后特点,提高儿科医师的认识.方法 回顾分析2例确诊IPEX患儿的临床资料,并复习相关文献进行讨论.结果 2例IPEX患儿分别表现为慢性腹泻起病和糖尿病酮症酸中毒起病,均合并重症感染.住院期间行基因测序,结果显示FOXP3基因突变.最终1例经造血干细胞移植成功,1例等待移植中.结论 早发顽固性腹泻,多发内分泌疾病及反复感染等临床表现的婴幼儿需警惕IPEX,基因测序可明确诊断,早期移植可缓解病情.
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