慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点

作     者：宋莉 谢友娜 黄芷琳 何柏萱 裴中 姚晓黎 

作者机构：济宁医学院附属医院神经科济宁272100 中山大学附属第一医院神经科 

出 版 物：《中国神经精神疾病杂志》 (Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases)

年 卷 期：2018年第44卷第9期

页      面：546-550页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：慢性进行性眼外肌麻痹(ad CPEO)5型 RRM2B基因 

摘      要：目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。