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Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用

Ion torrent semiconductor sequencing technology in the application of fetal prenatal screening of aneuploidy disease

作     者:杨媛媛 何文竹 袁静 李莉 尹宗智 Yang Yuanyuan;He Wenzhu;Yuan Jing

作者机构:安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230022 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230022 

出 版 物:《安徽医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinalis Anhui)

年 卷 期:2018年第53卷第11期

页      面:1795-1797页

学科分类:1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基  金:安徽高校自然科学研究项目(编号:KJ2015A312) 

主  题:Ion torrent半导体测序技术 胎儿游离DNA 无创产前筛查 

摘      要:选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局。检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例。其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96. 3%、95%,18-三体综合征100%、93. 3%,13-三体综合征100%、100%。具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值。同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断。

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