一例2p13．3-p12微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

作     者：吴东 侯巧芳 王红丹 李涛 王鑫 康冰 张朝阳 杨艳丽 刘红丽 廖世秀 Wu Dong , Hou Qiao fang , Wang Hongdan, Li Tao, Wang Xin, Kang Bing, Zhang Ghaoyang, Yang Yanli, Liu Hongli, Liao Shixiu

作者机构：河南省人民医院、河南省医学遗传研究所、郑州大学人民医院郑州450003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第5期

页      面：711-714页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：河南省科技攻关项目(162102310294) 河南省医学科技攻关项目(201602249) 

主　　题：2p13.3-p12微缺失 产前诊断 微阵列比较基因组杂交 SPR基因 DCTNI基因 

摘      要：目的为1例具有williams—Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断。方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母的染色体均未见异常。aCGH检测结果显示胎儿染色体2p13．3-p12区存在5．09Mb的杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复／微缺失。结论胎儿2p13．3-p12区的微缺失为新发突变，该区域中的SPR与DCTN1为剂量敏感基因，其缺失可能具有致病性。