先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义

作     者：熊晖 姚生 袁云 常杏芝 吴晔 包新华 张月华 吴沪生 陈琳 秦炯 吴希如 XIONG Hui;YAO Sheng;YUAN Yun;CHANG Xing-zhi;WU Ye;BAO Xin-hua;ZHANG Yue-hua;WU Hu-sheng;CHEN Lin;QIN Jiong;WU Xi-ru

作者机构：北京大学第一医院儿科100034 北京大学第一医院神经内科100034 首都医科大学附属北京儿童医院神经科 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2006年第44卷第12期

页      面：918-923页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：教育部留学回国人员科研启动基金 

主　　题：肌营养不良 层黏连蛋白 脑疾病 免疫组织化学 

摘      要：目的探讨先天性肌营养不良(CMD)的临床诊断、肌肉免疫组织化学特点及随访情况。方法对8例CMD患儿的病例资料进行综合分析,并进行肌肉活检,利用抗层黏连蛋白α2(lamininα2,又称merosin)、α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)和β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体行肌肉活检组织免疫组织化学染色。结果8例均于出生时或生后半年之内出现肌无力、肌张力低下,有的合并关节挛缩、喂养困难或呼吸功能不全。肌肉病理检查均发现肌营养不良改变特点。其中merosin染色阴性者4例,头颅MRI示脑白质髓鞘化不良;4例为merosin染色阳性,呈散发或常染色体隐性遗传,2例合并有智力低下,抗α-DG(ⅡH6)抗体染色显示α-DG糖基化低下,其中1例伴视神经萎缩,头颅MRI提示脑结构异常。结论本组CMD中merosin染色既有阴性,也有阳性,merosin缺乏症(先天性肌营养不良1A型)更为常见,伴随脑白质病变。merosin染色阳性者中存在抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化低下病例。