PLA2G6基因突变所致帕金森病的临床特征(附1例报告)

作     者：万志荣 王含 苏东宁 冯涛 WAN Zhi-rong;WANG Han;SU Dong-ning

作者机构：航天中心医院神经内科北京100049 中国医学科学院北京协和医院神经内科 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经变性病科 

出 版 物：《临床神经病学杂志》 (Journal of Clinical Neurology)

年 卷 期：2018年第31卷第4期

页      面：301-304页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：PLA2G6型帕金森病 左旋多巴 运动并发症 脑深部电刺激 脊髓小脑共济失调 

摘      要：目的探讨PLA2G6基因突变致帕金森病的临床特征。方法回顾性分析1例PLA2G6型帕金森病患者的临床资料。结果患者为青年女性,24岁起病,病程2.5年,临床表现为共济失调步态合并行动迟缓、左下肢肌张力障碍,病情进展迅速。应用小剂量左旋多巴有戏剧样效果,但维持短暂,早期出现运动并发症(剂末现象及异动症)。经二代测序发现,PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变:c.991GT(p.D331Y),c.986GA(p.R329H),并经一代测序验证。脑深部电刺激手术效果欠佳。结论 PLA2G6基因突变所致PD临床罕见,早期容易误诊为脊髓小脑共济失调,基因检查为鉴别要点。该病临床进展快,多巴胺能药物初期有显著疗效,但运动并发症出现早。