佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

作     者：潘干华 李哲刚 申芫子 郑立新 黄勇 刘国先 Pan Ganhua;LI Zhegang;Shen Yuanzi;Zheng Lixin;Huang Yong;Liu Guoxian

作者机构：广东省佛山市南海区计划生育服务站528200 广东省计划生育科研所 

出 版 物：《中国计划生育学杂志》 (Chinese Journal of Family Planning)

年 卷 期：2011年第19卷第2期

页      面：98-100页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家科技部支撑计划课题子项目(2006BAI05A02) 广东省计生委科研项目(2008018) 

主　　题：地中海贫血 流行病学 基因频率 突变 

摘      要：目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。