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第4级亲属的常染色体隐性白介素-1受体相关激酶-4缺乏

Autosomal recessive Interleukin-1 receptor-associated kinase 4 deficiency in fourthdegree relatives

作     者:Cardenes M. von Bernuth H. Garca- Saavedra A. C. Rodrguez- Gallego 郭战宏 

作者机构:Departments of Immunology and Microbiology Dr. Negrn Universitary Hospital Gran Canaria SpainDr. 

出 版 物:《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 (Dkgest of the World Latest Medical Information)

年 卷 期:2006年第2卷第A10期

页      面:31-32页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主  题:常染色体隐性 外显率 细菌感染性疾病 显性遗传 名第 多基因遗传 侵袭性 

摘      要:We report a kindred with autosomal recessive interleukin- 1 receptor- associated kinase 4 (IRAK- 4) deficiency in 3 fourthdegree relatives. A diagnosis of IRAK- 4 deficiency should be considered in families with invasive bacterial disease, even if the individuals affected are only distantly related, which falsely suggests multigenic or dominant inheritance with low penetrance.

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