高分辨熔解曲线法检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变

作     者：陈海华 杨继龙 卢会芳 周炜均 姚飞 邓兰 CHEN Hai-Hua;YANG Ji-Long;LU Hui-Fang;ZHOU Wei-Jun;YAO Fei;DENG Lan

作者机构：翁源县人民医院内三科广东韶关512600 南方医科大学珠江医院血液科广东广州510282 广州好芝生物科技有限公司广东广州510663 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2014年第22卷第1期

页      面：112-116页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：高分辨率熔解曲线 JAK2V617F突变 骨髓增殖性肿瘤 

摘      要：本研究探讨高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)法检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F基因突变的可行性。随机抽取29份2008年1月至2011年1月确诊为MPN患者的骨髓标本,应用HRM法检测JAK2V617F基因突变情况,并与等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和测序法的检测结果比较分析。结果表明,经HRM法检测,在29份MPN患者骨髓标本中检出JAK2V617F突变阳性11例,突变率为37.9%;与基因测序法比较,结果完全一致,符合率100%。而AS-PCR法与测序法比较,Kappa=0.179,P=0.316,一致性强度较差。结论:HRM方法具有简便、快速、特异性高等优点,可作为临床JAK2V617F基因突变的优选方法。