卵巢早衰患者骨形态发生蛋白15基因突变的研究

作     者：马丽丽 刘春莲 徐仙 陈琰 梅巳 李彩艳 

作者机构：宁夏医科大学总医院宁夏银川750004 

出 版 物：《实用妇产科杂志》 (Journal of Practical Obstetrics and Gynecology)

年 卷 期：2012年第28卷第12期

页      面：1019-1022页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：宁夏医科大学博士学位建设学科开放课题(项目编号:KF2010-47) 

主　　题：卵巢早衰 骨形态发生蛋白15 单核苷酸多态性 基因突变 

摘      要：目的:通过对卵巢早衰(POF)患者骨形态发生蛋白15(BMP-15)基因编码区的单核苷酸多态性(SNPs)分析,探讨BMP-15突变与POF的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR),对63例POF患者(POF组)和62例正常对照者(对照组)的BMP-15编码区特异扩增,PCR产物进行DNA测序,检测基因突变。结果:发现3个突变位点,位于第1外显子的rs3810682(-9CG)和rs79377927(788_789insTCT),第2外显子的rs17003221(852CT)。其中rs3810682(-9CG)和rs17003221(852CT)在POF组和对照组中均有发现,且该两个位点的基因型及等位基因频率在POF组和对照组分布比较,差异均无统计学意义(P0.05)。仅在POF组中发现2例rs79377927(788_789insTCT),该位点基因型在POF组中为3.17%。结论:BMP-15的rs79377927(788_789insTCT)位点基因突变与POF发病可能相关。