用变性高效液相色谱法检测遗传性因子XⅢA链基因突变

作     者：王巍 陈晓丹 蔡望伟 朱燕 刘国勋 程爽 

作者机构：广东医学院检验学院临床血液检验学教研室湛江524023 海南医学院附属医院检验科海口570102 海南医学院生物化学教研室海口571101 海南医学院附属医院儿科海口570102 广东医学院附属医院血液研究室湛江524023 

出 版 物：《海南医学院学报》 (Journal of Hainan Medical University)

年 卷 期：2004年第10卷第6期

页      面：378-380页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30060037)教育部科学技术研究重点项目(No.03147) 

主　　题：基因突变 DHPLC 患者 SSCP 变性高效液相色谱法 扩增 遗传性 外显子 洗脱 单链构象多态性 

摘      要：目的:观察变性高效液相色谱(DHPLC)法检测凝血因子XIIIA链基因突变的实用价值。方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增正常样品和有XIIIA基因603-606delAAGA突变患者的XIIIA链基因外显子5;用单链构象多态性(SSCP)及DHPLC检测分析扩增的外显子5。结果:SSCP显示患者有异常的区带,患者的DHPLC结果出现异常洗脱峰,与SSCP的结果一致。结果表明DHPLC能检测FXIII因子A链基因突变。结论:DHPLC技术是一种筛查基因突变的快速、简单、可靠的方法。