瘢痕疙瘩TNF受体Ⅱ基因1573位点突变的研究

作     者：张刚 付记乐 罗少军 汤少明 梁杰 ZHANG Gang;FU Jile;LUO Shaojun;TANG Shaoming;LIANG Jie

作者机构：广东医学院附属医院整形外科研究所广东湛江524001 

出 版 物：《中国修复重建外科杂志》 (Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery)

年 卷 期：2008年第22卷第11期

页      面：1311-1313页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30271344) 广东省自然科学基金资助项目(020558) 广东省社会发展领域科技计划项目(83034)~~ 

主　　题：瘢痕疙瘩 DNA测序 基因突变 

摘      要：目的探讨瘢痕疙瘩患者TNF受体Ⅱ(TNF receptorⅡ,TNFR-Ⅱ)基因1573位点突变的情况。方法收集22例自愿捐献的经临床及病理确诊的瘢痕疙瘩标本,其中男6例,女16例;年龄18～53岁。设患者自身外周静脉血标本为正常对照。提取基因组DNA,PCR扩增TNFR-Ⅱ基因1573位点片段,DNA测序,将测序结果与GeneBank比较。结果实验提取DNA浓度均0.5μg/μL,纯度(A260/A280)均1.5,经琼脂糖凝胶电泳检测,与所设计DNA片段大小相近,符合实验要求。13例瘢痕疙瘩标本检测示不同程度突变,突变率为59.1%;9例1663编码子发生点突变,占总数的40.9%。与外周静脉血比较,差异均有统计学意义(P0.01)。突变类型主要为点突变、插入、缺失,为多位点、多类型,呈多态性。结论TNFR-Ⅱ基因1573位点突变与瘢痕疙瘩的发生有关。