肯尼迪病1例并文献复习
作者机构：南华大学附属郴州医院湖南郴州423000 郴州第一人民医院神经内科湖南郴州423000
出 版 物：《中风与神经疾病杂志》 (Journal of Apoplexy and Nervous Diseases)
年 卷 期：2018年第35卷第7期
页 面：638-639页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：三核苷酸重复疾病 文献复习 CAG重复序列 Kennedy 性连锁隐性遗传 运动神经元病 CAG扩增 第一外显子
摘 要：肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由Kennedy首次报道。KD是一种迟发型X性连锁隐性遗传的少见运动神经元病，其遗传缺陷是CAG扩增，基因定位于Xq11-12的AR基因第一外显子一段CAG重复序列数目增多。这种三核苷酸重复序列拷贝的疾病称为三核苷酸重复疾病，是致病基因内三核苷酸重复序列拷贝数不稳定性异常扩展导致遗传病。
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