Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌

作     者：史本涛 魏本林 胡祎民 关志忱 SHI Ben-tao;WEI Ben-lin;HU Yi-min;GUAN Zhi-cheng

作者机构：北京大学深圳医院泌尿外科深圳518036 

出 版 物：《中华泌尿外科杂志》 (Chinese Journal of Urology)

年 卷 期：2009年第30卷第9期

页      面：585-587页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：肾肿瘤 Xp11.2 TFE3 砂砾体 

摘      要：目的提高Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌的诊治水平。方法Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌5例。男4例，女1例。年龄17-34岁，平均25岁。临床表现为无痛性肉眼血尿1例，肾区疼痛2例，体检偶然发现2例。超声检查均提示肾脏实质性占位病变，肿物平均4．3cm×4．1cm。其中CT检查发现肾脏实质性占位病变4例，增强后明显强化，肿物平均5．0cm×3．3cm。1例MRI检查发现右肾中上部5．8cm×6．0cm肿物，呈长T1、T2信号，增强后病灶不均匀强化。X线胸片正常4例，发现右肺转移性结节1例。结果行保留肾单位手术1例，根治性手术治疗4例。术中所见肿瘤大小、与肾周组织关系与其他类型肾癌无明显不同，术后病理表现为瘤组织胞质嗜酸性红染色，间质内见砂砾体结构等典型特征。免疫组织化学检测显示P504S（-），RCC（-），CK（-），Vim（-），诊断为Xp11.2易位／TFE3基因融合相关性肾癌。术后随访4～6个月，5例均无瘤存活。结论Xp11．2易位／TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型，多发生于儿童及青少年，缺乏特异性的临床表现和影像学特征，病理检查可见典型间质内砂砾体结构等特征。