生长激素相关基因突变与原发闭经的关系

作     者：刘学飞 杨真荣 王慧 周波 陈燕 唐艳平 Liu Xuefei~1,2, Yang Zhenrong~2, Wang Hui~2 et al ~1Key Laboratory of Molecular Medicine, Ministry of Education, College of Shanghai Medicine, Fudan University, Shanghai 200032~2Department of Genetics, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan 430030

作者机构：复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室上海200032 华中科技大学同济医学院遗传学教研室武汉430030 

出 版 物：《华中科技大学学报（医学版）》 (Acta Medicinae Universitatis Scientiae et Technologiae Huazhong)

年 卷 期：2005年第34卷第4期

页      面：472-474页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：原发闭经 单链构象多态性分析 生长激素 生长激素释放激素受体 

摘      要：目的探讨生长激素相关基因突变与原发闭经的关系。方法对130例确诊为原发闭经的患者和30名健康女性个体进行核型分析,并采用单链构象多态性分析(SSCP)等方法,对原发闭经患者的生长激素释放激素受体基因(GHRHR)进行检测。结果有33例原发闭经患者出现染色体核型异常,1例出现GHRHR基因点突变,且该突变位点在第7个外显子中。结论GHRHR基因第7个外显子的点突变可能是原发闭经的病因之一。