新的HLA-B* 4061等位基因的核苷酸序列分析

作     者：章伟 吕沁风 王炜 韩浙东 朱发明 严力行 ZHANG Wei;L(U) Qin-Feng;WANG Wei;HAN Zhe-Dong;ZHU Fa-Ming;YAN Li-Xing

作者机构：浙江大学医学院免疫学研究所 浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006 浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2006年第14卷第6期

页      面：1188-1190页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：浙江省医药卫生科学研究基金 编号2003Z003 

主　　题：HLA-B HLA-B*4061 等位基因 序列分析 

摘      要：本研究探讨HLA新的等位基因HLA-B* 4061的分子基础。采用盐析法抽提样本DNA,利用PCR方法扩增先证者HLA-B基因的第1-8外显子,PCR产物直接经TOPO克隆到质粒载体中得到单链,对所得克隆进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析。应用PCR-SSP方法证实测序所发现的突变。结果表明先证者样本克隆测序得到2个等位基因,其中1个等位基因为B* 4601,另1个经blast验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(DQ089628,DQ089629,DQ089630)。与最接近的B* 400101等位基因序列相比,新的等位基因仅在第2外显子上有1个核苷酸不同,即第272位C→A,导致第67位氨基酸Ser→Tyr。结论HLA-B* 4061等位基因为新的HLA-B等位基因,已荣获世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名。