线粒体铁代谢与人类疾病的研究进展

作     者：杨硕菲 夏海燕 周迪 李宽钰 

作者机构：南京大学医学院江苏省医学分子技术重点实验室南京210093 

出 版 物：《生命科学》 (Chinese Bulletin of Life Sciences)

年 卷 期：2012年第24卷第8期

页      面：742-752页

学科分类：0710[理学-生物学] 081704[工学-应用化学] 07[理学] 08[工学] 0817[工学-化学工程与技术] 071009[理学-细胞生物学] 09[农学] 0901[农学-作物学] 0703[理学-化学] 070301[理学-无机化学] 090102[农学-作物遗传育种] 

基　　金：国家自然科学基金项目(31071085) 教育部留学回国人员科研启动基金(第40批) 

主　　题：线粒体 铁转运 铁硫簇合成 线粒体疾病 

摘      要：线粒体铁代谢的研究主要包括两个方面:铁在胞质和线粒体之间的转运和调控;铁硫簇和血红素在线粒体内的合成与转运。目前认为线粒体铁的转入主要是与mitoferrin1/2(MFRN1和MFRN2)和ABCB10有关,运出可能与ABCB6和/或ABCB7有关,转运和调控的具体机制不是很清楚,推测与某种含有铁硫簇的信号分子有关。哺乳动物铁硫簇的合成可以发生在胞质和线粒体内,但以线粒体为主;真核生物中与铁硫簇合成相关的蛋白达二十多种,其中FXN、ISCS、ISD11和ISCU及其同系物被认为是核心组分。血红素的合成起始和终止发生在线粒体内,终止步骤为亚铁螯合酶将铁插入原卟啉IX,该酶活性又依赖于铁硫簇。因此,铁硫簇的合成与调控是线粒体铁代谢的核心,也是整个细胞铁运作的核心。本文主要围绕线粒体铁代谢特别是铁硫簇的合成异常引起的疾病做一简单的综述。