Kozlowski型脊椎干骺端发育不良1例报告
Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia: one case report作者机构：中国人民解放军海军总医院儿科北京100048
出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)
年 卷 期：2015年第33卷第6期
页 面：576-578页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
摘 要：目的探讨Kozlowski型脊椎干骺端发育不良(SMDK)的临床特点及诊断。方法分析1例SMDK患者的临床特点、实验室检查及基因诊断,并复习相关文献。结果男性患儿8岁,病程6年余,临床表现为四肢指趾短粗,髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且前凸过度,严重的干骺端改变,TRPV4、NXX3-2基因杂合突变。结论典型的临床特征辅以基因诊断有助于及早发现和准确诊断SMDK。
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