女性杂合子X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊断及治疗的研究进展

作     者：王晓乐 彭镜 Wang Xiaole , Peng Jing

作者机构：中南大学湘雅医院儿科长沙410008 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2018年第33卷第8期

页      面：638-640页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81371434) 湖南省卫生计生委科研计划课题项目(B2016103) 

主　　题：X-连锁肾上腺脑白质营养不良 女性杂合子 ABCD1基因 

摘      要：X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）是最常见的过氧化物酶体病，属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病，由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积。男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道，其中进展性的脊髓神经病变是最常见的。对于X染色体连锁隐性遗传疾病，人们多认为女性杂合子携带者一般临床表型不明显，仅有少数关于X—ALD女性携带者临床表型的研究，而此类患者亦需深入研究和探讨。现对X-ALD女性携带者的临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述，加强对其临床诊疗的认识，为准确的预后评估与诊治提供依据。