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女性杂合子X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊断及治疗的研究进展

Research progress in diagnosis and treatment of female heterozygotes with X - linked adrenoleukodystrophy

作     者:王晓乐 彭镜 Wang Xiaole , Peng Jing

作者机构:中南大学湘雅医院儿科长沙410008 

出 版 物:《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期:2018年第33卷第8期

页      面:638-640页

学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基  金:国家自然科学基金(81371434) 湖南省卫生计生委科研计划课题项目(B2016103) 

主  题:X-连锁肾上腺脑白质营养不良 女性杂合子 ABCD1基因 

摘      要:X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,属单一过氧化物酶体酶缺陷性疾病,由ABCD1基因缺陷导致血浆及组织中极长链脂肪酸的堆积。男性患者临床表型多样已被频繁讨论报道,其中进展性的脊髓神经病变是最常见的。对于X染色体连锁隐性遗传疾病,人们多认为女性杂合子携带者一般临床表型不明显,仅有少数关于X—ALD女性携带者临床表型的研究,而此类患者亦需深入研究和探讨。现对X-ALD女性携带者的临床表现、诊断及治疗的研究进展进行综述,加强对其临床诊疗的认识,为准确的预后评估与诊治提供依据。

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