先天性Ia型糖基化障碍患者的骨骼发育不良和脊髓病

作     者：Schade Van Westrum S.M. Nederkoorn P.J. Schuurman P.R. B.T. Poll- The 贺莉 

作者机构：Department of Pediatrics University of Amsterdam Academic Medical Center PO Box 22660 1100 DD Amsterdam Netherlands.Dr 

出 版 物：《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》 (Dkgest of the World Latest Medical Information)

年 卷 期：2006年第2卷第5期

页      面：31-31页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：骨骼发育不良 脊髓病 寰枢椎半脱位 脊髓受压 进行性 先天性Ⅰa型糖基化障碍 

摘      要：We report on a boy with a congenital disorder of glycosylation (CDG) Ia and a severe narrowing of the spinal canal caused by atlantoaxial subluxation with anterior displacement of C1. C1-laminectomy improved the progressive paresis. Progressive paresis caused by spinal cord compression is a hitherto unrecognized complication in patients with CDG-Ia.