NGS与常规筛查对地中海贫血基因筛查的结果比较

作     者：何淑贞 蒲育栋 苏焕厚 曹金如 莫丽芳 He Shuzhen;Pu Yudong;Su Huanhou;Cao Jinru;Mo Lifang

作者机构：东莞市第三人民医院产科广东东莞523323 

出 版 物：《西南国防医药》 (Medical Journal of National Defending Forces in Southwest China)

年 卷 期：2018年第28卷第5期

页      面：404-406页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：东莞市社会科技发展重点项目(2014108101010) 

主　　题：高通量测序 跨越断裂点PCR法 地中海贫血基因 筛查 

摘      要：目的比较高通量测序技术(NGS)与常规筛查方法对地中海贫血基因的筛查效果。方法以进行孕前或孕期检查的405例广东籍夫妇为研究对象,分别采用高通量测序(NGS)技术(观察组)和常规筛查方法(对照组)进行地中海贫血基因筛查,比较两组的检出率、符合率及经济效益。结果通过常规检测、NGS及双脱氧链终止法(Sanger测序)或实时定量基因扩增荧光检测系统(Q-PCR)检测,共确认249例基因检测为阳性,其中α-地贫血基因168例(67.47%),β-地贫基因72例(28.92%),α,β-地贫基因9例(3.61%)。其中对照组检出221例(88.76%),研究组检测出247例(99.20%)。研究组检测23种常规地贫基因的结果与对照组基本一致,但研究组还检测出25例对照组未检测出的7种基因突变类型,与Sanger或Q-PCR验证结果完全一致。观察组基因检测耗时明显长于对照组,费用显著高于对照组(P0.05)。结论 NGS可提高地中海贫血基因的检出率,筛查范围广,效率高,有利于临床地中海贫血基因的筛查。