伴有e1a3型BCR-ABL且T315I突变的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

作     者：董莹 原瑞凤 朱华锋 冯苗娟 常子维 侯莉萍 辛晓丽 高山 于书春 苏小丽 赵亚萍 田志强 陈协群 高广勋 Dong Ying;Yuan Ruifeng;Zhu Huafeng;Feng Miaojuan;Chang Ziwei;Hou Liping;Xin Xiaoli;Gao Shan;Yu Shuchun;Su Xiaoli;Zhao Yaping;Tian Zhiqiang;Chen Xiequn;Gao Guangxun

作者机构：第四军医大学第一附属医院陕西西安710032 

出 版 物：《现代肿瘤医学》 (Journal of Modern Oncology)

年 卷 期：2018年第26卷第11期

页      面：1752-1756页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：BCR-ABL e1a3 Ph染色体 急性淋巴细胞白血病 T315I突变 

摘      要：目的:通过分析1例具有e1a3型BCR-ABL融合基因的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法:采用骨髓细胞形态学及流式细胞术确定白血病诊断及免疫分型,常规染色体及荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,并进行系统的文献复习。结果:患者临床表现符合典型ALL特征,FISH检测核型结果示Ph染色体阳性。常规BCR-ABL分型试剂盒未检测出任何扩增曲线,进一步用BCR-ABL少见型融合基因检测试剂盒检测发现e1a3型BCR-ABL融合基因。患者给予达沙替尼联合VICP方案化疗,首次化疗达完全缓解,后巩固及强化治疗,5个月后复发,出现T315I突变,再诱导未缓解,于发病6月后因感染死亡。结论:少见型e1a3型BCR-ABL融合基因可见于典型Ph染色体阳性ALL患者并产生异常的RQ-PCR扩增条带。结合文献复习,单纯e1a3型Ph染色体阳性ALL治疗反应及预后与其他类型者间未见明显异常,但伴有T315I突变者预后仍较差。