中国汉族群体中PDCD1基因多态性与结直肠癌的相关性

作     者：赵苑村 毛志刚 庞华 赵小红 张姝 高泽华 杨以文 方婷 马其钊 马晓丹 王玉芳 张霁 Zhao Yuancun, Mao Zhigang, Pang Hua, Zhao Xiaohong, Zhang Shu, Gao Zehua , Yang Yiwen , Fang Ting , Ma Qizhao , Ma Xiaodan , Wang Yu fang , ghang J i Departmentof Forensic Genetics

作者机构：四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室成都610041 四川大学华西基础医学与法医学院病理生理学教研室成都610041 四川大学华西医院 甘肃省兰州市公安局西固分局730060 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2018年第35卷第2期

页      面：219-223页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：PDCD1基因 结直肠癌 单核苷酸多态性 单倍型 

摘      要：目的探讨程序性细胞死亡受体1（ programmed cell death 1，PDCD1）基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP）方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点进行多态性分析。结果rs36084323位点G等位基因在显性遗传模型下与TNM分期进展期结直肠癌的发生正关联（OR＝1.59，95%CI：1.02～2.48）。rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点组成的单倍型G-G-C-T-A和A-G-C-C-G与结直肠癌的发生负关联。结论PDCD1基因rs36084323位点AG和GG基因型与TNM分期进展期的结直肠癌存在正关联。而G-G-C-T-A和A-G-C-C-G单倍型与结直肠癌的发生负关联。